Diagnosi precoce per la Tirosinemia, malattia letale

Diagnosi precoce per la Tirosinemia, malattia letale

Si tratta di una delle malattie rare più letali: la Tirosinemia Tipo I. Ora l'ospedale pediatrico Meyer di Firenze e Perkin Elmer hanno firmato un brevetto per la diagnosi precoce di questa patologia. Questo deficit enzimatico è la causa immediata di gravissime forme di insufficienza epatica cellulare con esito tumorale, nonchè crisi neurologiche acute e significativi danni renali. L'unica maniera di curarlo è la diagnosi precoce.

 

L'invenzione internazionale portata a termine a Firenze da Giancarlo la Marca, premette una fase di screening neonatale, che avviene già dopo 48 ore di vita. Questo è possibile tramite un marcatore primario (il succinilacetone), in grado di identificare con una specificità del 100% la Tirosinemia Tipo I.

 

''Fino ad oggi - spiega, infatti, il dottor la Marca - la diagnosi della Tirosinemia Tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in un numero molto limitato di casi (10-20%), mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero la tirosina''.

 

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