Un esame del sangue scopre la sindrome di Down

Un esame del sangue scopre la sindrome di Down

I ricercatori della Stanford University, in California, hanno sviluppato un test in grado di rilevare la presenza del terzo cromosoma 21 durante le prime settimane di gravidanza. Il 'famoso' cromosoma 21 è il responsabile della sindrome di Down, e fino ad oggi poteva essere scoperto solamente con l'amniocentesi, un esame più rischioso del nuovo test in quanto comportava la penetrazione di un ago nell'utero.

 

Il nuovo test, invece, viene realizzato semplicemente attraverso un esame del sangue e comporta quindi meno rischi. Attraverso di esso possono essere inoltre riscontrate nuove patologie, come le sindromi di Patau o Edward.

 

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La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine quasi sinonimo è trisomia 21.

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